Projekto tikslas – koordinuojant įvairių specialybių sveikatos priežiūros bei kitų sektorių specialistų veiklą, užtikrinti retomis ligomis sergančių vaikų tikslią ir ankstyvą diagnostiką bei stebėseną, tinkamą gydymą ir adekvačią priežiūrą bei sumažinti su šiomis veiklomis susijusias išlaidas, modernizavus Vaikų retų ligų koordinavimo centro paslaugų teikimo infrastruktūrą, pagreitinti įsijungimą į Europos retų ligų referencijos centrų tinklą.
Vaikų retų ligų koordinavimo centre buvo modernizuota jo sudėtyje esančių vaikų retų ligų kompetencijos centrų paslaugų teikimo infrastruktūra, sukurta vaikų retų ligų posistemė ir stebėsenos sistema, pagerėjo pacientų konsultavimas.
Taip pat įgyvendinant projektą buvo įsigyta nauja moderni aparatūra, reikalinga vaikų retų ligų diagnostikai ir gydymo kontrolei, taip pat didelio našumo skysčių chromatografijos su masių spektrometrija įrangos sistema VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrui. Iš šio projekto lėšų įrengtos dienos stacionaro patalpos, kuriose lankosi retomis ligomis sergantys vaikai, organizuojami daugiadalykiai konsiliumai, lašinami specialūs, brangūs retoms ligoms gydyti skirti vaistai.
Viena iš projekto dalių yra retų vaikų ir suaugusiųjų ligų metodikų kūrimas. Šiuo metu yra parengtos keturios (iš dvylikos) metodikos:
- Gaucher ligos diagnostikos, gydymo ir stebėsenos metodika
- Hemofilijos diagnostikos, gydymo ir stebėsenos metodika
- Tirozinemijos diagnostikos, gydymo ir stebėsenos metodika
- Vaikų leukemijų ir limfomų diagnostikos, gydymo ir stebėsenos metodika
Tos sukurtos metodikos padės ne tik pagerinti pacientų ligų diagnostiką ir gydymą, bet ir pagelbės specialistams ir šeimos gydytojams organizuoti specializuotą ilgalaikę reta liga sergančiųjų priežiūrą.
Europos Sąjungoje priskaičiuojama apie 5–8 tūkst. retų ligų. Apie 80 proc. retųjų ligų yra paveldimos ir kliniškai gali pasireikšti bet kuriuo amžiaus tarpsniu. Nors šios ligos yra retos, tačiau bendras skaičius jomis sergančių pacientų yra didelis. Retos ligos pasireiškia apie 4–5 proc. naujagimių ir kūdikių, o daugiau nei 75 proc. retų ligų pasireiškia jaunesniems nei 10 metų vaikams.
Pasak Vaikų ligoninės, VUL Santaros klinikų filialo Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovės gydytojos vaikų nefrologės prof. Rimantės Čerkauskienės, retų ligų sukeltos problemos prasideda jau naujagimystės periodu, todėl nuo pediatrų, vaikų ligų gydytojų specialistų priežiūros labai priklauso reta liga sergančių pacientų ir vėlesnio gyvenimo kokybė, įžengus jau į suaugusiojo amžių.
Prof. R. Čerkauskienės teigimu, itin svarbi projekto veikla buvo retomis ligomis sergančių pacientų (vaikų) registracijos ir stebėsenos sistemos sukūrimas. „Sukūrę sergančių vaikų stebėsenos posistemę, mes įdiegėme ir pačių pacientų savistebėsenos formą (klausimyną), kuri padės pačiam pacientui objektyviau įvertinti savijautą“- teigia gydytoja vaikų nefrologė.
Retos ligos diagnozė dažniausiai nustatoma per vėlai, liga visai nediagnozuojama arba nustatoma klaidinga diagnozė dėl nepakankamų gydytojų žinių apie ligą ir tinkamų diagnostinių laboratorinių tyrimų stokos, o net ir nustačius diagnozę ir pradėjus taikyti specifinį ligos gydymą dažniausiai stokojama tinkamai sudarytų vaiko gydymo ir daugiadalykės specialistų komandos stebėsenos planų, įrodymais pagrįstų metodinių rekomendacijų bei diagnostinių tyrimų, leidžiančių įvertinti gydymo efektyvumą.
Vėlyva diagnozė pacientams, ypač sergantiems ligomis, kurios gali būti gydomos naujai sukurtais vaistais, ir laboratorinių tyrimų medikamentinio gydymo kontrolės stoka dažniausiai sukelia nepataisomą žalą sveikatai, pablogina gyvenimo kokybę, sumažina gyvenimo trukmę bei lemia nepateisinamai dideles išlaidas komplikacijoms gydyti. Ankstyva net ir negydomos retosios ligos diagnozė suteikia vertingos informacijos apie numatomą ligos progresavimą, stebėsenos, paliatyvaus gydymo bei slaugos plano sudarymą bei šeimos genetinį konsultavimą.