2017 m. spalio 20 dieną Vilniuje vyko tarptautinis mokslinis seminaras MPS II (Hunter sindromas) nuo diagnozės iki gydymo (MPS II (Hunter Syndrome) from Diagnosis to Treatment). Seminaro metu gydytojai specialistai dalinosi patirtimi diagnozuojant ir gydant Hunter sindromą.
Hunter sindromas yra reta su X chromosoma susijusi recesyvinė lizosominė kaupimo liga, sukeliama fermento iduronat-2-sulfatazės trūkumo. Trūkstant šio fermento visose kūno ląstelėse kaupiasi glikozaminoglikanai – heparansulfatas ir dermatansulfatas. Šiai ligai, kaip ir kitoms mukopolisacharidozėms yra būdingi grubūs veido bruožai – plati nosis, storos lūpos, ryškūs antakių lankai, dideli skruostai. Hunter sindromui taip pat būdingas mažas ūgis, kaulų ir sąnarių problemos, riešo tunelinis sindromas, kardiomiopatija, kirkšnies ir bambos išvaržos, klausos sutrikimas, dažni vidurinės ausies uždegimai ir kvėpavimo takų infekcijos.
Seminaro metu paskaitas skaitė Santaros klinikų gydytojai – vaikų onkohematologė dr. G. Kleinotienė, vaikų kardiologės gyd. M. Jakutovič ir gyd. V. Černiauskienė, radiologė gyd. A. Neverauskienė bei Varšuvos vaiko sveikatos centro pediatrijos ir metabolinės medicinos prof. A. Tylki-Szymanska. Buvo aptarta Hunter sindromo pasireiškimas, simptomatika, ištyrimas, širdies ir skeleto pokyčiai bei Santaros klinikų gydytojų patirtis gydant Hunter sindromu sergančius pacientus.
Antra seminaro dalis vyko Santaros klinikų Vaikų ligoninėje, kurios metu ilgametę patirtį gydant metabolinėmis ligomis sergančius pacientus turinti profesorė A. Tylki-Szymanska konsultavo retomis ligomis sergančius vaikus ir jų tėvelius bei atsakė į juos dominančius klausimus.